Trouble hémorragique de type plaquettaire 16
Autosomique dominant
Elle est causée par des modifications spécifiques d'une copie des gènes ITGA2B ou ITGB3, qui laissent l'intégrine plaquettaire αIIbβ3 partiellement activée et perturbent la formation des plaquettes. Des modifications sur les deux copies de ces gènes provoquent une maladie différente et plus sévère, la thrombasthénie de Glanzmann.
Signes et symptômes
Un nombre bas de plaquettes de grande taille, pouvant être détecté lors d'analyses sanguines de routine. Les saignements peuvent être absents ou légers, comme des ecchymoses faciles, des saignements de nez ou des règles abondantes. Des saignements après une intervention chirurgicale, un soin dentaire ou un accouchement peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
Un bilan hématologique avant une intervention chirurgicale, un soin dentaire ou un accouchement permet de planifier la prise en charge ; de l'acide tranexamique ou une transfusion de plaquettes peut être utilisé en cas de saignement. Les médicaments qui affectent les plaquettes, comme l'aspirine, peuvent être évités. Chaque enfant d'une personne concernée a 50 % de chances d'hériter de la modification, c'est pourquoi un test familial est utile.
Également connu sous le nom de
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
