Affection principalement causée par des variants récessifs du gène SBDS, et plus rarement du gène EFL1 ou d'autres gènes, se caractérisant par une neutropénie, une insuffisance pancréatique exocrine et des anomalies squelettiques, avec un risque accru d'insuffisance médullaire, de syndrome myélodysplasique et de leucémie myéloïde aiguë.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic permet de mettre en place un traitement substitutif par enzymes pancréatiques et une surveillance régulière du sang et de la moelle osseuse, et guide le choix du donneur si une greffe de cellules souches est nécessaire.
Également connu sous le nom de
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
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- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
