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Rapport sur les affections · Hématologie

Anémie mégaloblastique héréditaire

Affections récessives rares dans lesquelles les globules rouges sont volumineux et immatures parce que l'organisme ne parvient pas à fabriquer correctement les briques de base de l'ADN, malgré un apport normal en vitamine B12 et en folates. Les troubles héréditaires du cobalamine (vitamine B12) et l'anémie thiamine-sensible sont traités dans d'autres rapports.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 2 maladies que nous analysons

Déficit en dihydrofolate réductase

Autosomique récessif

Affection récessive causée par des variants du gène DHFR, provoquant une anémie mégaloblastique dans la petite enfance et, chez certaines personnes, des crises convulsives et d'autres troubles neurologiques dus à un faible taux de folates dans le cerveau.

Ce que change un diagnostic

Un traitement par acide folinique peut corriger l'anémie et peut améliorer les symptômes neurologiques.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Orotaciduric héréditaire

Autosomique récessif

Affection récessive causée par des variants du gène UMPS, dans laquelle un blocage de la synthèse des pyrimidines provoque une anémie mégaloblastique qui ne répond ni à la vitamine B12 ni aux folates, avec présence de cristaux d'acide orotique dans les urines et parfois un retard de développement.

Ce que change un diagnostic

La triacétate d'uridine remplace les pyrimidines manquantes et corrige l'anémie.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Autres conditions de la catégorie hématologie

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