Autosomique récessif
Causé par des variants touchant les deux copies de KNG1, entraînant une baisse ou une absence de kininogène de haut poids moléculaire, une protéine de la voie de contact de la coagulation.
Signes et symptômes
La plupart des personnes n'ont aucun symptôme. Ce déficit peut se traduire par un temps de céphaline activée (TCA) allongé lors des tests de coagulation, et il peut être mal diagnostiqué. Il ne semble pas augmenter les saignements.
Ce que change un diagnostic
Aucun traitement n'est généralement nécessaire. Connaître la cause d'un TCA allongé permet d'éviter des examens inutiles. Un test de dépistage porté sur les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
