Thrombocythémie 2
Autosomique dominant
La thrombocythémie 2 est causée par une modification héréditaire d'une copie du gène MPL, qui rend le récepteur de la thrombopoïétine hyperactif. La moelle osseuse produit alors trop de plaquettes.
Signes et symptômes
Un taux élevé de plaquettes est souvent découvert lors d'une prise de sang de routine. Certaines personnes présentent des caillots sanguins, des maux de tête ou d'autres symptômes liés à la circulation, et une splénomégalie (rate augmentée de volume) peut survenir. Plus rarement, on observe des saignements ou une fibrose de la moelle osseuse.
Ce que change un diagnostic
Un suivi auprès d'un hématologue est recommandé afin de surveiller la numération sanguine et d'évaluer le risque de caillots. Une faible dose d'aspirine est conseillée aux patients, et des médicaments cytoréducteurs sont utilisés dans les formes à plus haut risque. Un conseil génétique est recommandé : chaque enfant d'une personne affectée a une chance sur deux d'hériter de la modification, et les apparentés peuvent faire une numération sanguine et un test.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2
