Thrombocythémie héréditaire 1 (THPO)
Autosomique dominant
Causée par des modifications à gain de fonction sur une copie du gène THPO, généralement dans la partie du gène qui régule l'efficacité de la production de l'hormone. L'excès de thrombopoïétine élève le taux de plaquettes.
Signes et symptômes
Un taux de plaquettes durablement élevé. Beaucoup de personnes ne présentent aucun symptôme, tandis que certaines développent des caillots sanguins ou, plus rarement, des saignements. Plus rarement, la rate est augmentée de volume.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est guidée par un hématologue et dépend du risque de coagulation de la personne. Chaque enfant d'une personne atteinte peut hériter de la modification, c'est pourquoi le dépistage des apparentés est recommandé.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
THCYT1; THPO-related thrombocythemia
