Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.41
Koordinaatit
Kromosomi 19: 51 379 909–51 387 974 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 8,1 kb:n alueella
Proteiini
173 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MP19, MP17
MANE Select -transkripti
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

LIM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa LIM2-geenin sijainnin. LIM2 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 50 883 942–51 883 941.Kromosomi 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50 906 351–50 911 395, juoste taaksepäinKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, juoste taaksepäinKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, juoste taaksepäinKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, juoste taaksepäinKLK8: 50 996 007–51 002 711, juoste taaksepäin: 50 996 018–51 009 581, juoste taaksepäinKLK9: 51 002 508–51 009 634, juoste taaksepäinKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, juoste taaksepäinKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, juoste taaksepäinKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, juoste taaksepäinKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, juoste taaksepäinKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, juoste taaksepäinKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, juoste taaksepäinCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, juoste eteenpäinSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, juoste eteenpäinSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, juoste eteenpäinCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, juoste eteenpäinSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, juoste eteenpäinVSIG10L: 51 331 536–51 342 310, juoste taaksepäinETFB: 51 345 161–51 366 449, juoste taaksepäin: 51 350 373–51 368 099, juoste taaksepäinCLDND2: 51 367 098–51 369 003, juoste taaksepäinCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, juoste taaksepäinNKG7LIM2: 51 379 909–51 387 974, juoste taaksepäinLIM2C19orf84: 51 388 289–51 390 610, juoste taaksepäinC19orf84SIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, juoste taaksepäinSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, juoste taaksepäinSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, juoste eteenpäinCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, juoste taaksepäinSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, juoste taaksepäinSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, juoste eteenpäinZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, juoste taaksepäinSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, juoste taaksepäinSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, juoste eteenpäinSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, juoste taaksepäinHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, juoste taaksepäinFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, juoste eteenpäinFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, juoste eteenpäinFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, juoste taaksepäinZNF577LIM2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 51 379 909–51 380 262, 354 emästäEkson 4: 51 380 505–51 380 639, 135 emästäEkson 3: 51 382 418–51 382 567, 150 emästäEkson 2: 51 387 269–51 387 449, 181 emästäEkson 1: 51 387 919–51 387 974, 56 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 8,1 kb:stä; 522 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LIM2

1

LIM2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,1 kb geenistä LIM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LIM2-geeni: lens intrinsic membrane protein 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. LIM2-geeni: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lim2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test