Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MECOM

MDS1 and EVI1 complex locus

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 169 083 507–169 663 712 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 580,2 kb:n alueella
Proteiini
1 239 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
Aiemmat symbolit
MDS1, EVI1
MANE Select -transkripti
ENST00000651503.2NM_004991.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

  • Harvinaiset perinnölliset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät

    • MECOM-yhteyteen liittyvä oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat muutokset MECOM-geenissä. Se voi aiheuttaa vakavan luuytimen vajaatoiminnan jo syntymästä lähtien. Oireisiin kuuluvat usein kyynärvarren luiden yhteen kasvaminen (radioulnaarinen synostoosi), kuulonalenema tai muita piirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi auttaa suunnittelemaan kantasolusiirron, jota usein tarvitaan.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MECOM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MECOM-geenin sijainnin. MECOM ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 168 503 301–170 243 918.Kromosomi 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 507–169 663 712, juoste taaksepäinMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, juoste taaksepäinTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, juoste taaksepäinACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, juoste eteenpäinMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, juoste taaksepäinLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, juoste eteenpäinLRRC31: 169 837 917–169 870 000, juoste taaksepäinSAMD7: 169 911 572–169 939 175, juoste eteenpäinSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, juoste eteenpäinSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, juoste eteenpäinGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, juoste taaksepäinPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, juoste eteenpäinPRKCIMECOM-kaavio: 17 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 169 083 507–169 085 043, 1 537 emästäEkson 16: 169 089 000–169 089 183, 184 emästäEkson 15: 169 090 000–169 090 236, 237 emästäEkson 14: 169 092 958–169 093 102, 145 emästäEkson 13: 169 095 076–169 095 245, 170 emästäEkson 12: 169 100 885–169 100 962, 78 emästäEkson 11: 169 102 060–169 102 226, 167 emästäEkson 10: 169 107 926–169 107 952, 27 emästäEkson 9: 169 112 787–169 112 874, 88 emästäEkson 8: 169 115 383–169 116 739, 1 357 emästäEkson 7: 169 121 056–169 121 209, 154 emästäEkson 6: 169 122 580–169 122 727, 148 emästäEkson 5: 169 127 844–169 128 060, 217 emästäEkson 4: 169 131 429–169 131 531, 103 emästäEkson 3: 169 143 698–169 143 832, 135 emästäEkson 2: 169 381 187–169 381 524, 338 emästäEkson 1: 169 663 336–169 663 712, 377 emästä171015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 580,2 kb:stä; 3 720 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MECOM

21

MECOM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 580,2 kb geenistä MECOM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MECOM-geeni: MDS1 and EVI1 complex locus. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mecom

Vancouver

Dante Labs. MECOM-geeni: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mecom

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test