Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 63 343 223–63 361 349 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 18,1 kb:n alueella
Proteiini
627 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BFNC
Aiemmat symbolit
EBN, EBN1
MANE Select -transkripti
ENST00000370263.9NM_000744.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CHRNA4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa CHRNA4-geenin sijainnin. CHRNA4 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 62 852 286–63 852 285.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTCFL5: 62 840 997–62 861 840, juoste taaksepäinTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, juoste taaksepäinDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, juoste eteenpäinGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, juoste eteenpäinSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, juoste taaksepäinBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, juoste taaksepäinYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, juoste eteenpäinBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, juoste taaksepäinNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, juoste eteenpäinARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, juoste eteenpäinCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 361 349, juoste taaksepäinCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, juoste taaksepäinKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, juoste taaksepäinEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, juoste eteenpäinPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, juoste taaksepäinPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, juoste taaksepäinSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, juoste eteenpäinFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, juoste taaksepäinGMEB2: 63 587 601–63 628 426, juoste taaksepäinGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, juoste taaksepäinSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, juoste eteenpäinRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, juoste eteenpäinRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, juoste eteenpäinTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, juoste taaksepäinZGPAT: 63 707 353–63 736 150, juoste eteenpäinZGPAT: 63 708 864–63 739 103, juoste eteenpäinLIME1: 63 736 283–63 739 108, juoste eteenpäin: 63 738 270–63 740 398, juoste eteenpäinSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, juoste eteenpäinZBTB46: 63 743 668–63 832 455, juoste taaksepäinCHRNA4-kaavio: 6 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 63 343 223–63 346 863, 3 641 emästäEkson 5: 63 349 653–63 351 027, 1 375 emästäEkson 4: 63 355 975–63 356 084, 110 emästäEkson 3: 63 356 371–63 356 415, 45 emästäEkson 2: 63 359 548–63 359 699, 152 emästäEkson 1: 63 361 090–63 361 349, 260 emästä6543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 18,1 kb:stä; 1 884 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CHRNA4

    6

    CHRNA4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 18,1 kb geenistä CHRNA4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHRNA4-geeni: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chrna4

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNA4-geeni: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chrna4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test