Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 63 895 126–63 936 011 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 40,9 kb:n alueella
Proteiini
198 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ00118, FLJ13070, DNAJC5A
Aiemmat symbolit
CLN4
MANE Select -transkripti
ENST00000360864.9NM_025219.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Neuronaalinen keroidilipofustinoosi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä, etenevästi rappeutuvia aivosairauksia, joille on kliinisesti tyypillistä henkisten ja muiden toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen. Patologisesti niille on ominaista autofluoresoivan aineen, keroidilipofuskiinin, kertyminen solunsisäisesti aivojen ja verkkokalvon hermosoluihin.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

DNAJC5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa DNAJC5-geenin sijainnin. DNAJC5 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 63 415 569–64 415 568.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbKCNQ2: 63 400 208–63 472 689, juoste taaksepäinKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, juoste taaksepäinEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, juoste eteenpäinPTK6: 63 526 306–63 537 770, juoste taaksepäinPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, juoste taaksepäinSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, juoste eteenpäinFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, juoste taaksepäinHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, juoste taaksepäinGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, juoste taaksepäinSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, juoste eteenpäinRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, juoste eteenpäinTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, juoste eteenpäinARFRP1: 63 698 622–63 708 662, juoste taaksepäinZGPAT: 63 707 353–63 736 150, juoste eteenpäin: 63 708 864–63 739 103, juoste eteenpäinLIME1: 63 736 283–63 739 108, juoste eteenpäinLIME1: 63 738 270–63 740 398, juoste eteenpäinSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, juoste eteenpäinSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, juoste taaksepäinZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, juoste eteenpäinABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, juoste eteenpäinTPD52L2DNAJC5: 63 895 126–63 936 011, juoste eteenpäinDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, juoste taaksepäinUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, juoste taaksepäinZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, juoste taaksepäinSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, juoste eteenpäinPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, juoste eteenpäinC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, juoste taaksepäinSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, juoste eteenpäinTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, juoste taaksepäinRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, juoste eteenpäinLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, juoste taaksepäinMYT1: 64 102 222–64 242 253, juoste eteenpäinMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, juoste taaksepäinPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, juoste eteenpäinPCMTD2DNAJC5-kaavio: 5 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 63 895 126–63 895 323, 198 emästäEkson 2: 63 928 335–63 928 452, 118 emästäEkson 3: 63 929 312–63 929 525, 214 emästäEkson 4: 63 930 851–63 931 022, 172 emästäEkson 5: 63 931 465–63 936 011, 4 547 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 40,9 kb:stä; 597 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: DNAJC5

4

DNAJC5-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 40,9 kb geenistä DNAJC5, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DNAJC5 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DNAJC5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC5-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnajc5

Vancouver

Dante Labs. DNAJC5-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnajc5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test