Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Dilated third ventricle

An increase in size of the third ventricle.

HPO HP:0007082

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

17 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Dilated third ventricle

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Dilated third ventricle esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Aina1 sairaudessa
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAina1 sairaudessa
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearAina1 sairaudessa
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
KIDINS220kinase D interacting substrate 220Usein (30–79%)1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
USP7ubiquitin specific peptidase 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DNMT1DNA methyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIAA0586KIAA0586Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MED25mediator complex subunit 25Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ODC1ornithine decarboxylase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TAOK1TAO kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal third ventricle morphologyVentriculomegaly

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test