Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Immunological

DADA2 (ADA2 Deficiency)

An inherited condition caused by changes in the ADA2 gene that leads to inflammation of blood vessels, early strokes, low blood counts and reduced antibody levels. Symptoms usually begin in childhood but can first appear in adults.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

Minden készlethez mellékelve

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

A vizsgált betegség

Deficiency of adenosine deaminase 2

Autoszomális recesszív

Loss of the ADA2 enzyme causes blood vessel inflammation, which can lead to strokes, skin rashes, and problems with the blood and immune system.

Mit változtat a diagnózis

Anti-TNF treatment greatly reduces the risk of strokes, and a stem cell transplant can treat the blood and immune problems.

Vizsgált gének

Más néven

ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome

MONDO:0014306OMIM 615688Orphanet 404553MedGen 854497

Korlátok

  • Deletions of one or more ADA2 exons are a common cause of DADA2 in some populations; these require copy number analysis and may not be detected.

További immunological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet