Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Immunological

Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)

APDS is caused by overactivity of the PI3K-delta signalling enzyme in immune cells, due to changes in PIK3CD (APDS1) or PIK3R1 (APDS2). It causes recurrent chest and sinus infections, persistent viral infections, enlarged lymph nodes and spleen, and a raised lymphoma risk.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált betegség

Activated PI3K-delta syndrome

Autoszomális domináns

Immunodeficiency with lymphoproliferation caused by a single activating change in PIK3CD or PIK3R1.

Mit változtat a diagnózis

A genetic diagnosis allows targeted treatment with leniolisib, a PI3K-delta inhibitor, alongside immunoglobulin replacement and lymphoma monitoring.

Vizsgált gének

Más néven

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

További immunological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal