Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 46,7 kb
Valk
2390 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
SCA5
MANE Select transkript
ENST00000533211.6NM_006946.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SPTBN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SPTBN2. SPTBN2 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 11, vahemikus 66 205 857 kuni 67 205 856.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66 070 017–66 248 638, otsene ahelPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, otsene ahelKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, otsene ahelRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, otsene ahelCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, pöördne ahelYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, otsene ahelCD248: 66 314 494–66 317 044, pöördne ahelRIN1: 66 330 241–66 336 840, pöördne ahelRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, pöördne ahelBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, pöördne ahelB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, pöördne ahelSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, otsene ahelNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, pöördne ahelMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, otsene ahelPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, otsene ahelDPP3: 66 509 079–66 533 613, otsene ahelBBS1: 66 510 606–66 534 660, otsene ahelBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, pöördne ahelZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, otsene ahelACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, pöördne ahelCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, pöördne ahelCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, otsene ahelCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, otsene ahelRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, otsene ahelRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, otsene ahelRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, pöördne ahelRBM4BSPTBN2: 66 682 497–66 729 216, pöördne ahelSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, otsene ahelTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, otsene ahelRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, pöördne ahelPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, otsene ahelLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, otsene ahelC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, otsene ahelSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, otsene ahelRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, otsene ahelKDM2ASPTBN2 skeem: 38 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 38: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 66 682 497–66 686 104, 3608 alustEkson 37: 66 686 398–66 686 440, 43 alustEkson 36: 66 686 994–66 687 167, 174 alustEkson 35: 66 687 427–66 687 647, 221 alustEkson 34: 66 687 868–66 687 918, 51 alustEkson 33: 66 688 004–66 688 079, 76 alustEkson 32: 66 688 169–66 688 311, 143 alustEkson 31: 66 688 653–66 688 849, 197 alustEkson 30: 66 689 096–66 689 180, 85 alustEkson 29: 66 689 805–66 689 943, 139 alustEkson 28: 66 690 039–66 690 283, 245 alustEkson 27: 66 691 284–66 691 658, 375 alustEkson 26: 66 692 536–66 692 740, 205 alustEkson 25: 66 692 970–66 693 100, 131 alustEkson 24: 66 693 186–66 693 446, 261 alustEkson 23: 66 693 772–66 693 861, 90 alustEkson 22: 66 694 139–66 694 363, 225 alustEkson 21: 66 696 277–66 696 540, 264 alustEkson 20: 66 698 639–66 698 785, 147 alustEkson 19: 66 698 992–66 699 082, 91 alustEkson 18: 66 699 406–66 699 608, 203 alustEkson 17: 66 700 526–66 701 282, 757 alustEkson 16: 66 701 584–66 701 721, 138 alustEkson 15: 66 704 598–66 705 468, 871 alustEkson 14: 66 705 684–66 705 837, 154 alustEkson 13: 66 707 516–66 707 818, 303 alustEkson 12: 66 708 141–66 708 299, 159 alustEkson 11: 66 708 902–66 709 019, 118 alustEkson 10: 66 710 582–66 710 769, 188 alustEkson 9: 66 710 917–66 711 029, 113 alustEkson 8: 66 713 631–66 713 746, 116 alustEkson 7: 66 714 091–66 714 171, 81 alustEkson 6: 66 714 316–66 714 407, 92 alustEkson 5: 66 715 222–66 715 395, 174 alustEkson 4: 66 715 830–66 715 981, 152 alustEkson 3: 66 721 084–66 721 262, 179 alustEkson 2: 66 721 350–66 721 440, 91 alustEkson 1: 66 728 741–66 729 216, 476 alust38353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,1 kb kogupikkusega 46,7 kb; neist 7173 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPTBN2

32

kohad geenis SPTBN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPTBN2 46,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTBN2 geen: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. SPTBN2 geen: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sptbn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test