Geen
MAB21L1
mab-21 like 1
- HGNC 6757↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000180660↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4081↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 13q13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 13: 35 473 789–35 476 689 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 2,9 kb
- Valk
- 359 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CAGR1
- MANE Select transkript
- ENST00000379919.6NM_005584.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe MAB21L1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MAB21L1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MAB21L1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 2,9 kb; neist 1080 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MAB21L1
1
koht geenis MAB21L1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAB21L1 2,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).
Geeniga MAB21L1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAB21L1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Corneal dystrophy
- Corneal opacity
- Horizontal nystagmus
- Abnormality of the eye
- Visual impairment
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MAB21L1 geen: mab-21 like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mab21l1
Dante Labs. MAB21L1 geen: mab-21 like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mab21l1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast