Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 206 765 606–206 796 189 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 30,6 kb
Valk
710 aminohapet
Varasemad tähised
KIAA0971
MANE Select transkript
ENST00000402774.8NM_001136193.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas FASTKD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub FASTKD2. FASTKD2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 206 280 898 kuni 207 280 897.Kromosoom 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3206,4 Mb206,6 Mb206,8 Mb207 Mb207,2 MbZDBF2: 206 274 653–206 393 968, otsene ahelZDBF2ADAM23: 206 443 369–206 621 301, otsene ahelADAM23FAM237A: 206 642 417–206 649 365, otsene ahelFAM237ADYTN: 206 651 621–206 721 570, pöördne ahelDYTNMDH1B: 206 737 763–206 765 337, pöördne ahelMDH1BFASTKD2: 206 765 606–206 796 189, otsene ahelFASTKD2CPO: 206 939 516–206 971 064, otsene ahelCPOKLF7: 207 074 137–207 173 856, pöördne ahelKLF7FASTKD2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 206 765 606–206 765 747, 142 alustEkson 2: 206 766 644–206 767 470, 827 alustEkson 3: 206 770 091–206 770 194, 104 alustEkson 4: 206 771 182–206 771 290, 109 alustEkson 5: 206 771 894–206 772 017, 124 alustEkson 6: 206 772 181–206 772 320, 140 alustEkson 7: 206 774 225–206 774 397, 173 alustEkson 8: 206 786 733–206 786 899, 167 alustEkson 9: 206 787 937–206 788 155, 219 alustEkson 10: 206 788 819–206 788 903, 85 alustEkson 11: 206 790 572–206 790 686, 115 alustEkson 12: 206 791 683–206 796 189, 4507 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 30,6 kb; neist 2133 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FASTKD2

23

kohad geenis FASTKD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FASTKD2 30,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FASTKD2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FASTKD2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FASTKD2 geen: FASTK mitochondrial RNA regulator 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fastkd2

Vancouver

Dante Labs. FASTKD2 geen: FASTK mitochondrial RNA regulator 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fastkd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test