Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 100 232 298–100 267 638 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 35,3 kb
Valk
538 aminohapet
Tuntud ka kui
C19L1, FLJ10998, hDrn1
MANE Select transkript
ENST00000354105.10NM_018294.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Kuidas CWF19L1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub CWF19L1. CWF19L1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 10, vahemikus 99 749 968 kuni 100 749 967.Kromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC: 99 702 558–99 758 005, otsene ahelCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, otsene ahelABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, pöördne ahelDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, pöördne ahelCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, pöördne ahelERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, pöördne ahelCHUKCWF19L1: 100 232 298–100 267 638, pöördne ahelCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, pöördne ahelBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, pöördne ahelPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, otsene ahelSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, otsene ahelWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, pöördne ahelSEC31B: 100 505 628–100 529 881, pöördne ahelNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, pöördne ahelNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, otsene ahelHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, otsene ahelPAX2CWF19L1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 100 232 298–100 233 371, 1074 alustEkson 13: 100 235 667–100 235 764, 98 alustEkson 12: 100 236 850–100 236 969, 120 alustEkson 11: 100 238 022–100 238 231, 210 alustEkson 10: 100 243 698–100 243 777, 80 alustEkson 9: 100 245 799–100 245 913, 115 alustEkson 8: 100 246 795–100 246 935, 141 alustEkson 7: 100 250 248–100 250 332, 85 alustEkson 6: 100 253 421–100 253 539, 119 alustEkson 5: 100 256 262–100 256 476, 215 alustEkson 4: 100 260 218–100 260 319, 102 alustEkson 3: 100 260 966–100 261 044, 79 alustEkson 2: 100 261 979–100 262 063, 85 alustEkson 1: 100 267 571–100 267 638, 68 alust14131211109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 35,3 kb; neist 1617 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: CWF19L1

    19

    CWF19L1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu CWF19L1 geeni 35,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,6 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga CWF19L1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CWF19L1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CWF19L1 geen: CWF19 like cell cycle control factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. CWF19L1 geen: CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cwf19l1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test