Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q24.3-q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 77 994 985–78 077 711 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 82,7 kb
Valk
963 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1055
MANE Select transkript
ENST00000300584.8NM_144572.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TBC1D2B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TBC1D2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub TBC1D2B. TBC1D2B ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 15, vahemikus 77 536 348 kuni 78 536 347.Kromosoom 1515q24.3-q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, pöördne ahelLINGO1TBC1D2B: 77 994 985–78 077 711, pöördne ahelTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, otsene ahelSH2D7CIB2: 78 102 300–78 131 565, pöördne ahelCIB2IDH3A: 78 131 498–78 171 945, otsene ahelIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, pöördne ahelACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, otsene ahelDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, pöördne ahelSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, otsene ahelCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, otsene ahelIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, otsene ahelHYKKTBC1D2B skeem: 13 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 77 994 985–77 998 355, 3371 alustEkson 12: 78 001 619–78 001 740, 122 alustEkson 11: 78 003 305–78 003 490, 186 alustEkson 10: 78 008 997–78 009 114, 118 alustEkson 9: 78 012 823–78 013 317, 495 alustEkson 8: 78 016 546–78 016 739, 194 alustEkson 7: 78 017 847–78 017 957, 111 alustEkson 6: 78 024 156–78 024 539, 384 alustEkson 5: 78 025 259–78 025 497, 239 alustEkson 4: 78 030 007–78 030 170, 164 alustEkson 3: 78 044 900–78 045 068, 169 alustEkson 2: 78 054 034–78 054 187, 154 alustEkson 1: 78 077 293–78 077 711, 419 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 82,7 kb; neist 2892 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBC1D2B

5

kohad geenis TBC1D2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBC1D2B 82,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D2B geen: TBC1 domain family member 2B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d2b

Vancouver

Dante Labs. TBC1D2B geen: TBC1 domain family member 2B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test