Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 138 061 990–138 115 608 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 53,6 kb
Valk
767 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ32844, DZIP2
MANE Select transkript
ENST00000327532.7NM_173543.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Polütsüstiline neeruhaigus

    • Tavaliselt autosomaal-dominantne, harvemini autosomaal-retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab neerudes paljude tsüstide esinemine, mis viib lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. Autosomaal-dominantse tunnusega seostatakse kõrvalekaldeid 16. kromosoomi lühikeses õlas. Autosomaal-dominantse tunnusega patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt keskeas ning nende hulka kuuluvad kõhuvalu, hematuuria ja kõrge vererõhk. Patsientidel võivad tekkida ajuaneurüsmid ja maksatsüstid. Autosomaal-retsessiivse tunnusega patsientidel avaldub progresseeruv neerupuudulikkus juba varases eas ning maksa fibroosist tulenevad sümptomid. Autosomaal-retsessiivset tunnust seostatakse 6. kromosoomi kõrvalekalletega. Polütsüstiline neeruhaigus võib tekkida ka kõrvaltoimena patsientidel, kes saavad neerudialüüsi.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Tolvaptaan (Jynarque, FDA 2018) kiiresti progresseeruva ADPKD korral; vererõhu kontroll (sihtväärtus <110/75); valu ravi; tsüsti infektsiooni ravi; ajuaneurüsmide skriinimine ajuMRA-ga; neerusiirdamine lõppstaadiumis neeruhaiguse korral

Kuidas DZIP1L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub DZIP1L. DZIP1L ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 137 588 799 kuni 138 588 798.Kromosoom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbSOX14: 137 764 315–137 766 334, otsene ahelSOX14CLDN18: 137 998 735–138 033 655, otsene ahelCLDN18DZIP1L: 138 061 990–138 115 608, pöördne ahelDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, pöördne ahelA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 953, pöördne ahelDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, otsene ahelARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, pöördne ahelNME9MRAS: 138 347 648–138 405 535, otsene ahelMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, otsene ahelESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, pöördne ahelCEP70DZIP1L skeem: 16 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 138 061 990–138 062 977, 988 alustEkson 15: 138 064 628–138 064 767, 140 alustEkson 14: 138 067 531–138 067 700, 170 alustEkson 13: 138 068 151–138 068 367, 217 alustEkson 12: 138 071 643–138 071 835, 193 alustEkson 11: 138 077 499–138 077 632, 134 alustEkson 10: 138 080 567–138 080 620, 54 alustEkson 9: 138 081 734–138 081 764, 31 alustEkson 8: 138 084 113–138 084 253, 141 alustEkson 7: 138 086 961–138 087 023, 63 alustEkson 6: 138 088 379–138 088 507, 129 alustEkson 5: 138 092 383–138 092 544, 162 alustEkson 4: 138 094 862–138 094 983, 122 alustEkson 3: 138 097 763–138 097 847, 85 alustEkson 2: 138 103 471–138 104 052, 582 alustEkson 1: 138 115 328–138 115 608, 281 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 53,6 kb; neist 2304 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: DZIP1L

8

DZIP1L positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu DZIP1L geeni 53,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga DZIP1L seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DZIP1L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DZIP1L geen: DAZ interacting zinc finger protein 1 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dzip1l

Vancouver

Dante Labs. DZIP1L geen: DAZ interacting zinc finger protein 1 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dzip1l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test