Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p32.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 54 998 933–55 017 172 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 18,2 kb
Valk
320 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BART
Varasemad tähised
DFNB73
MANE Select transkript
ENST00000651561.1NM_057176.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bartter-sündroom

    • Bartter-sündroom 4. tüüpAutosoomne retsessiivne

      Bartter-sündroomi vorm, mida iseloomustavad emal polühüdramnion, enneaegne sünnitus, soolakadu, polüuuria ja sensoneuraalne kuulmislangus. Sellega kaasnevad hüpokaleemiline ja hüpokloreemiline metaboolne alkaloos, kõrgenenud plasma reniini ja aldosterooni tase ning madal kuni normaalne vererõhk. Uriinis eritunud kaltsiumi hulk on varieeruv ning nefrokaltsinoos puudub tavaliselt.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Bartteri sündroom

      Pärilike neerutuubulite soolakaotusega kulgevate haiguste rühm, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Haigusele on iseloomulik madal kaaliumisisaldus, metaboolne alkaloos ja kõrge uriinikaltsium.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab juhtida soola- ja kaaliumiasendust ning jälgida kasvu ja neerude kaltsifikatsiooni.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BSND on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub BSND. BSND ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 54 508 053 kuni 55 508 052.Kromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, otsene ahelACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, pöördne ahelFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, otsene ahelMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, otsene ahelMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, otsene ahelTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, pöördne ahelPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, pöördne ahelTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, otsene ahelCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, pöördne ahelDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, otsene ahelTMEM61BSND: 54 998 933–55 017 172, otsene ahelBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, otsene ahelPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, pöördne ahelUSP24BSND skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 54 998 933–54 999 363, 431 alustEkson 2: 55 005 022–55 005 116, 95 alustEkson 3: 55 006 997–55 007 272, 276 alustEkson 4: 55 008 214–55 017 172, 8959 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,8 kb kogupikkusega 18,2 kb; neist 963 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BSND

27

kohad geenis BSND, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BSND 18,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BSND geen: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. BSND geen: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bsnd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test