Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 142 910 559–142 917 843 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 7,3 kb
Valk
503 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Varasemad tähised
CYP11B
MANE Select transkript
ENST00000323110.2NM_000498.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Aldosterooni süntaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Pärilik defekt aldosterooni tootmise viimases etapis, mis on tavaliselt põhjustatud muutustest geenis CYP11B2 ning viib imikueas soolakaotuse ja kõrge kaaliumitasemeni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab ravi fludrokortisooniga ja soola asendamist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CYP11B2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub CYP11B2. CYP11B2 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 8, vahemikus 142 414 201 kuni 143 414 200.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142 449 430–142 545 009, otsene ahelADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, pöördne ahelARCJRK: 142 657 460–142 681 968, pöördne ahelJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, otsene ahelPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, otsene ahelLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, otsene ahelSLURP1: 142 740 941–142 742 414, pöördne ahelLYPD2: 142 750 150–142 753 006, pöördne ahelLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, pöördne ahelLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, pöördne ahelSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, pöördne ahelLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, pöördne ahelLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, otsene ahelGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, pöördne ahelCYP11B1CYP11B2: 142 910 559–142 917 843, pöördne ahelCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, otsene ahelLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, pöördne ahelLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, otsene ahelLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, pöördne ahelLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, otsene ahelGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, otsene ahelZFP41: 143 247 110–143 276 403, otsene ahelGLI4: 143 263 193–143 276 937, otsene ahelGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, otsene ahelZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, pöördne ahelTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, otsene ahelRHPN1CYP11B2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 142 910 559–142 912 093, 1535 alustEkson 8: 142 912 530–142 912 727, 198 alustEkson 7: 142 912 807–142 912 885, 79 alustEkson 6: 142 913 285–142 913 451, 167 alustEkson 5: 142 914 264–142 914 418, 155 alustEkson 4: 142 914 705–142 914 908, 204 alustEkson 3: 142 915 046–142 915 245, 200 alustEkson 2: 142 917 059–142 917 214, 156 alustEkson 1: 142 917 602–142 917 843, 242 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 7,3 kb; neist 1512 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYP11B2

36

kohad geenis CYP11B2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 36 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (19 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYP11B2 7,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP11B2 geen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. CYP11B2 geen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp11b2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test