Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NEK8

NIMA related kinase 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 28 728 788–28 743 455 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 14,7 kb
Valk
692 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
NPHP9
MANE Select transkript
ENST00000268766.11NM_178170.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

  • Polütsüstiline neeruhaigus

    • Tavaliselt autosomaal-dominantne, harvemini autosomaal-retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab neerudes paljude tsüstide esinemine, mis viib lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. Autosomaal-dominantse tunnusega seostatakse kõrvalekaldeid 16. kromosoomi lühikeses õlas. Autosomaal-dominantse tunnusega patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt keskeas ning nende hulka kuuluvad kõhuvalu, hematuuria ja kõrge vererõhk. Patsientidel võivad tekkida ajuaneurüsmid ja maksatsüstid. Autosomaal-retsessiivse tunnusega patsientidel avaldub progresseeruv neerupuudulikkus juba varases eas ning maksa fibroosist tulenevad sümptomid. Autosomaal-retsessiivset tunnust seostatakse 6. kromosoomi kõrvalekalletega. Polütsüstiline neeruhaigus võib tekkida ka kõrvaltoimena patsientidel, kes saavad neerudialüüsi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tolvaptaan (Jynarque, FDA 2018) kiiresti progresseeruva ADPKD korral; vererõhu kontroll (sihtväärtus <110/75); valu ravi; tsüsti infektsiooni ravi; ajuaneurüsmide skriinimine ajuMRA-ga; neerusiirdamine lõppstaadiumis neeruhaiguse korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NEK8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub NEK8. NEK8 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 17, vahemikus 28 236 122 kuni 29 236 121.Kromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTMEM97: 28 319 097–28 332 671, otsene ahelIFT20: 28 328 319–28 335 489, pöördne ahelTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, otsene ahelPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, pöördne ahelVMA12: 28 357 636–28 363 683, otsene ahelSEBOX: 28 363 506–28 365 199, pöördne ahel: 28 364 288–28 368 012, pöördne ahelSARM1: 28 364 356–28 404 049, otsene ahelSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, pöördne ahelVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, pöördne ahelSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, pöördne ahelSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, otsene ahelSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, otsene ahelFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, pöördne ahelPIGS: 28 553 383–28 571 794, pöördne ahelPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, pöördne ahelALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, pöördne ahelSPAG5: 28 580 012–28 614 185, pöördne ahelBLTP2: 28 614 440–28 645 454, pöördne ahelBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, pöördne ahelSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, otsene ahelPROCA1: 28 703 196–28 712 313, pöördne ahelRAB34: 28 713 545–28 719 594, pöördne ahelRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, otsene ahelRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, pöördne ahelTLCD1NEK8: 28 728 788–28 743 455, otsene ahelNEK8TRAF4: 28 743 978–28 772 894, otsene ahelFAM222B: 28 755 966–28 855 232, pöördne ahelERAL1: 28 854 983–28 861 067, otsene ahelERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, pöördne ahelFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, pöördne ahelDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, pöördne ahelPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, otsene ahelPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, pöördne ahelSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, pöördne ahelMYO18ANEK8 skeem: 15 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 28 728 788–28 728 860, 73 alustEkson 2: 28 733 983–28 734 188, 206 alustEkson 3: 28 734 772–28 735 004, 233 alustEkson 4: 28 735 240–28 735 371, 132 alustEkson 5: 28 737 306–28 737 514, 209 alustEkson 6: 28 737 675–28 737 736, 62 alustEkson 7: 28 737 819–28 738 000, 182 alustEkson 8: 28 738 095–28 738 245, 151 alustEkson 9: 28 738 671–28 738 747, 77 alustEkson 10: 28 739 084–28 739 201, 118 alustEkson 11: 28 740 463–28 740 613, 151 alustEkson 12: 28 740 822–28 740 985, 164 alustEkson 13: 28 741 078–28 741 236, 159 alustEkson 14: 28 741 413–28 741 571, 159 alustEkson 15: 28 741 959–28 743 455, 1497 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 14,7 kb; neist 2079 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NEK8

32

kohad geenis NEK8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NEK8 14,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NEK8 geen: NIMA related kinase 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nek8

Vancouver

Dante Labs. NEK8 geen: NIMA related kinase 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nek8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test