Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AVP

arginine vasopressin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 3 082 556–3 084 724 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,2 kb
Valk
164 aminohapet
Tuntud ka kui
ADH
Varasemad tähised
ARVP
MANE Select transkript
ENST00000380293.3NM_000490.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AVP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AVP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub AVP. AVP ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 20, vahemikus 2 583 640 kuni 3 583 639.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbTMC2: 2 536 573–2 643 580, otsene ahelTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, otsene ahelNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, pöördne ahelIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, otsene ahelEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, pöördne ahel: 2 814 968–2 818 066, otsene ahelC20orf141: 2 814 987–2 815 833, otsene ahelC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, otsene ahelTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, pöördne ahelPCED1AVPS16: 2 840 689–2 867 031, otsene ahelVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, otsene ahelPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, otsene ahelGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, otsene ahelMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, otsene ahelOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, pöördne ahelAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, pöördne ahelUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, pöördne ahelFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, pöördne ahelLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, pöördne ahelDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, otsene ahelITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, pöördne ahelSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, pöördne ahelDNAAF9ATRN: 3 470 965–3 651 118, otsene ahelATRNAVP skeem: 3 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 082 556–3 082 802, 247 alustEkson 2: 3 082 977–3 083 178, 202 alustEkson 1: 3 084 555–3 084 724, 170 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 2,2 kb; neist 495 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AVP

9

kohad geenis AVP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AVP 2,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AVP geen: arginine vasopressin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/avp

Vancouver

Dante Labs. AVP geen: arginine vasopressin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/avp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test