AtlasGeen
NPHP4
nephrocystin 4
- HGNC 19104↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000131697↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 261734↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 5 862 811–5 992 425 (GRCh38)
- Eksonid
- 30 eksonit, ulatus 129,6 kb
- Valk
- 1426 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SLSN4, KIAA0673, POC10
- MANE Select transkript
- ENST00000378156.9NM_015102.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nphp4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe NPHP4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom
- Senior-Løkeni sündroomAutosoomne retsessiivne
Nefronoftiisi vorm, mis kombineeritakse võrkkesta degeneratsiooniga ja mis võib põhjustada varajast nägemise kaotust.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Haiguse teadmine suunab teid silmaarsti läbivaatusele koos neerude jälgimisega.
- NefronoftiisAutosoomne retsessiivne
Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.
Kuidas NPHP4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 129,6 kb; neist 4281 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: NPHP4
6Lihtne
Kui raske on geeni NPHP4 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni NPHP4 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni NPHP4 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.0,6%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.29%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni NPHP4 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
141
positsioonid geenis NPHP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni NPHP4 129,6 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 5 kb.
ClinVar pathogenic variants (151)
The NPHP4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 83
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 5
- Tõenäoliselt patogeenne 63
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_015102.5(NPHP4):c.3272del (p.Val1091fs) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_015102.5(NPHP4):c.685C>T (p.Arg229Ter) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3409_3412del (p.Tyr1137fs) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 1 other | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3325C>T (p.Arg1109Ter) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_015102.5(NPHP4):c.1788_1791del (p.Ser597fs) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 1 other | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_015102.5(NPHP4):c.834_841del (p.Ala279fs) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_015102.5(NPHP4):c.133C>T (p.Gln45Ter) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3644+1G>A (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 3 others | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_015102.5(NPHP4):c.2611+1G>A (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_015102.5(NPHP4):c.4237_4249del (p.Asp1413fs) (opens in a new tab) | nephronophthisis 4 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.4024G>T (p.Glu1342Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3930_3939del (p.Asp1311fs) (opens in a new tab) | nephronophthisis | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3906dup (p.Val1303fs) (opens in a new tab) | nephronophthisis | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3798_3799del (p.His1267fs) (opens in a new tab) | nephronophthisis | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3773_3776del (p.Val1258fs) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3766C>T (p.Gln1256Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3700C>T (p.Gln1234Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3644+1G>T (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3506dup (p.Val1170fs) (opens in a new tab) | nephronophthisis | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3506del (p.Pro1169fs) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3458G>A (p.Trp1153Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3418G>T (p.Glu1140Ter) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3368_3369del (p.Val1123fs) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 2 others | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3364A>C (p.Thr1122Pro) (opens in a new tab) | Senior-Loken syndrome 4 and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_015102.5(NPHP4):c.3282G>A (p.Trp1094Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
See all 151 with every other NPHP4 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samade haigustega seotud geenid
- CEP164centrosomal protein 164Jagab 2 haigust
- NPHP3nephrocystin 3Jagab 2 haigust
- WDR19WD repeat domain 19Jagab 2 haigust
- ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Jagab 1 haigust
- ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Jagab 1 haigust
- CEP83centrosomal protein 83Jagab 1 haigust
- DCDC2doublecortin domain containing 2Jagab 1 haigust
- GLIS2GLIS family zinc finger 2Jagab 1 haigust
- IFT54intraflagellar transport 54Jagab 1 haigust
- INVSinversinJagab 1 haigust
- IQCB1IQ motif containing B1Jagab 1 haigust
- MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1Jagab 1 haigust
Geeniga NPHP4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NPHP4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Lazy eye
- Marked vision impairment
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NPHP4 geen: nephrocystin 4. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nphp4
Dante Labs. NPHP4 geen: nephrocystin 4 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nphp4
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast