Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 31 483 123–31 490 769 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 7,6 kb
Valk
672 aminohapet
Varasemad tähised
SGLT2
MANE Select transkript
ENST00000330498.4NM_003041.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Fanconi'i renotubulaarne sündroom ja renaalne glükosuuria

    • Perekondlik renaalne glükosuuria

      Glükoos uriinis vaatamata normaalsele veresuhkrule, mida põhjustavad SLC5A2 variandid; üldiselt on see healoomuline.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine selgitab uriinianalüüsis leitud glükoosi ja väldib ekslikku diabeedidiagnoosi.

Kuidas SLC5A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SLC5A2. SLC5A2 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 16, vahemikus 30 986 946 kuni 31 986 945.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, otsene ahelHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, pöördne ahelSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, otsene ahelSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, pöördne ahelZNF646: 31 074 394–31 084 196, otsene ahelPRSS53: 31 083 437–31 089 628, pöördne ahel: 31 083 439–31 094 956, pöördne ahelVKORC1: 31 090 260–31 095 980, pöördne ahelBCKDK: 31 106 107–31 113 464, otsene ahelBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, otsene ahelKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, pöördne ahelPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, pöördne ahelPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, otsene ahelFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, pöördne ahelPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, otsene ahelTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, pöördne ahelPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, otsene ahelITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, otsene ahelITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, otsene ahelITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, pöördne ahelZNF843: 31 432 593–31 444 323, pöördne ahelZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, otsene ahelARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, otsene ahelTGFB1I1SLC5A2: 31 483 123–31 490 769, otsene ahelSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, pöördne ahelRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, otsene ahelAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, otsene ahelKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, otsene ahelZNF267SLC5A2 skeem: 14 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 483 123–31 483 262, 140 alustEkson 2: 31 484 673–31 484 744, 72 alustEkson 3: 31 484 819–31 484 923, 105 alustEkson 4: 31 485 729–31 485 893, 165 alustEkson 5: 31 486 170–31 486 275, 106 alustEkson 6: 31 487 320–31 487 400, 81 alustEkson 7: 31 487 530–31 487 759, 230 alustEkson 8: 31 488 038–31 488 173, 136 alustEkson 9: 31 488 383–31 488 490, 108 alustEkson 10: 31 488 622–31 488 772, 151 alustEkson 11: 31 488 880–31 489 048, 169 alustEkson 12: 31 489 123–31 489 338, 216 alustEkson 13: 31 490 104–31 490 230, 127 alustEkson 14: 31 490 309–31 490 769, 461 alust12345678910111213145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 7,6 kb; neist 2019 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC5A2

45

kohad geenis SLC5A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC5A2 7,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A2 geen: solute carrier family 5 member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. SLC5A2 geen: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test