Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NPHP3

nephrocystin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 132 680 609–132 722 409 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 41,8 kb
Valk
1330 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
MANE Select transkript
ENST00000337331.10NM_153240.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • Senior-Løkeni sündroomAutosoomne retsessiivne

      Nefronoftiisi vorm, mis kombineeritakse võrkkesta degeneratsiooniga ja mis võib põhjustada varajast nägemise kaotust.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine suunab teid silmaarsti läbivaatusele koos neerude jälgimisega.

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NPHP3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub NPHP3. NPHP3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 3, vahemikus 132 201 509 kuni 133 201 508.Kromosoom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, pöördne ahelCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, otsene ahelACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, otsene ahelDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, pöördne ahelACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, pöördne ahelNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, otsene ahelACKR4UBA5: 132 654 446–132 679 794, otsene ahelUBA5NPHP3: 132 680 609–132 722 409, pöördne ahelNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, otsene ahelTMEM108NPHP3 skeem: 27 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 132 680 609–132 682 090, 1482 alustEkson 26: 132 682 703–132 682 818, 116 alustEkson 25: 132 683 399–132 683 524, 126 alustEkson 24: 132 684 554–132 684 794, 241 alustEkson 23: 132 686 260–132 686 387, 128 alustEkson 22: 132 687 151–132 687 226, 76 alustEkson 21: 132 688 650–132 688 891, 242 alustEkson 20: 132 689 074–132 689 263, 190 alustEkson 19: 132 690 528–132 690 650, 123 alustEkson 18: 132 691 192–132 691 286, 95 alustEkson 17: 132 692 654–132 692 818, 165 alustEkson 16: 132 694 827–132 694 965, 139 alustEkson 15: 132 696 731–132 696 813, 83 alustEkson 14: 132 697 260–132 697 362, 103 alustEkson 13: 132 699 353–132 699 450, 98 alustEkson 12: 132 699 918–132 700 061, 144 alustEkson 11: 132 700 334–132 700 448, 115 alustEkson 10: 132 701 430–132 701 533, 104 alustEkson 9: 132 704 198–132 704 371, 174 alustEkson 8: 132 705 740–132 705 814, 75 alustEkson 7: 132 708 101–132 708 257, 157 alustEkson 6: 132 713 126–132 713 286, 161 alustEkson 5: 132 715 085–132 715 218, 134 alustEkson 4: 132 716 757–132 716 909, 153 alustEkson 3: 132 718 994–132 719 144, 151 alustEkson 2: 132 719 705–132 719 830, 126 alustEkson 1: 132 721 963–132 722 409, 447 alust27262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 41,8 kb; neist 3993 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NPHP3

139

kohad geenis NPHP3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NPHP3 41,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHP3 geen: nephrocystin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nphp3

Vancouver

Dante Labs. NPHP3 geen: nephrocystin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nphp3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test