Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 128 838 020–128 867 296 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 29,3 kb
Valk
372 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Kir1.1, ROMK1
MANE Select transkript
ENST00000392666.6NM_153766.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bartter-sündroom

    • Bartter-sündroom 2. tüüpAutosoomne retsessiivne

      Mis tahes Bartter-sündroom, mille põhjuseks on KCNJ1 geeni mutatsioon.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Bartteri sündroom

      Pärilike neerutuubulite soolakaotusega kulgevate haiguste rühm, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ja CASR. Haigusele on iseloomulik madal kaaliumisisaldus, metaboolne alkaloos ja kõrge uriinikaltsium.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine aitab juhtida soola- ja kaaliumiasendust ning jälgida kasvu ja neerude kaltsifikatsiooni.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas KCNJ1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub KCNJ1. KCNJ1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 11, vahemikus 128 352 658 kuni 129 352 657.Kromosoom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, pöördne ahelETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, otsene ahelFLI1KCNJ1: 128 838 020–128 867 296, pöördne ahelKCNJ1KCNJ5: 128 890 453–128 922 733, otsene ahelKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, pöördne ahelTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, pöördne ahelARHGAP32KCNJ1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 128 838 020–128 840 264, 2245 alustEkson 2: 128 850 721–128 850 890, 170 alustEkson 1: 128 867 173–128 867 296, 124 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 29,3 kb; neist 1119 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNJ1

47

kohad geenis KCNJ1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNJ1 29,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KCNJ1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNJ1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ1 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. KCNJ1 geen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnj1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test