Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 53 494 611–53 813 733 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 319,1 kb
Valk
2161 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Cav1.3, CACH3, CACN4
Varasemad tähised
CCHL1A2, CACNL1A2
MANE Select transkript
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Progressiivne südame juhtehäire ja haigla sinusõlme sündroom

    • Haigla sinusõlme talitlushäire ja kurtusAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mida põhjustavad muutused geenis CACNA1D ja mis ühendab kaasasündinud raske kuulmiskaotuse väga aeglase puhkeseisundi südamelöögisagedusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Monogene hüpertensioon ja mineralokortikoidide häired

    • Perekondlik hüperaldosteronismAutosoomne dominantne

      Haiguste rühm, sealhulgas glükokortikoidiga ravitav aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) ning CLCN2, KCNJ5 või CACNA1H põhjustatud vormid, mille korral neerupealised toodavad liiga palju aldosterooni, mis põhjustab kõrget vererõhku.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine suunab ravi (deksametasoon glükokortikoidiga ravitava aldosteronismi korral, üldisemalt aldosterooni blokeerivad ravimid) ning toetab sugulaste sõeluuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CACNA1D on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CACNA1D. CACNA1D ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 3, vahemikus 53 154 172 kuni 54 154 171.Kromosoom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53 156 009–53 192 717, otsene ahelPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, pöördne ahelTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, pöördne ahelDCP1ACACNA1D: 53 494 611–53 813 733, otsene ahelCACNA1DCHDH: 53 812 335–53 846 468, pöördne ahelCHDHIL17RB: 53 845 673–53 873 463, otsene ahelIL17RBACTR8: 53 863 038–53 882 202, pöördne ahelACTR8SELENOK: 53 883 496–53 891 885, pöördne ahelSELENOKCACNA2D3: 54 122 127–55 074 557, otsene ahelCACNA2D3CACNA1D skeem: 48 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 53 494 611–53 495 233, 623 alustEkson 2: 53 497 152–53 497 461, 310 alustEkson 3: 53 501 615–53 501 720, 106 alustEkson 4: 53 650 779–53 650 918, 140 alustEkson 5: 53 660 133–53 660 275, 143 alustEkson 6: 53 665 660–53 665 812, 153 alustEkson 7: 53 666 339–53 666 535, 197 alustEkson 8: 53 673 023–53 673 126, 104 alustEkson 9: 53 702 641–53 702 810, 170 alustEkson 10: 53 718 301–53 718 388, 88 alustEkson 11: 53 719 755–53 719 781, 27 alustEkson 12: 53 722 314–53 722 474, 161 alustEkson 13: 53 723 434–53 723 659, 226 alustEkson 14: 53 723 792–53 723 999, 208 alustEkson 15: 53 726 879–53 726 999, 121 alustEkson 16: 53 730 442–53 730 556, 115 alustEkson 17: 53 731 077–53 731 146, 70 alustEkson 18: 53 732 016–53 732 082, 67 alustEkson 19: 53 732 815–53 732 962, 148 alustEkson 20: 53 735 374–53 735 503, 130 alustEkson 21: 53 740 280–53 740 339, 60 alustEkson 22: 53 743 011–53 743 117, 107 alustEkson 23: 53 744 740–53 744 827, 88 alustEkson 24: 53 745 624–53 745 731, 108 alustEkson 25: 53 745 823–53 745 875, 53 alustEkson 26: 53 747 302–53 747 448, 147 alustEkson 27: 53 749 268–53 749 469, 202 alustEkson 28: 53 751 749–53 751 907, 159 alustEkson 29: 53 753 572–53 753 682, 111 alustEkson 30: 53 761 998–53 762 081, 84 alustEkson 31: 53 769 973–53 770 017, 45 alustEkson 32: 53 770 424–53 770 552, 129 alustEkson 33: 53 772 833–53 772 898, 66 alustEkson 34: 53 774 587–53 774 678, 92 alustEkson 35: 53 775 886–53 776 045, 160 alustEkson 36: 53 776 603–53 776 730, 128 alustEkson 37: 53 776 860–53 776 956, 97 alustEkson 38: 53 780 026–53 780 128, 103 alustEkson 39: 53 781 566–53 781 667, 102 alustEkson 40: 53 786 822–53 786 952, 131 alustEkson 41: 53 800 249–53 800 365, 117 alustEkson 42: 53 801 058–53 801 425, 368 alustEkson 43: 53 802 147–53 802 173, 27 alustEkson 44: 53 803 423–53 803 572, 150 alustEkson 45: 53 804 983–53 805 146, 164 alustEkson 46: 53 808 649–53 808 770, 122 alustEkson 47: 53 809 978–53 810 298, 321 alustEkson 48: 53 811 113–53 813 733, 2621 alust151015202530354045485′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 319,1 kb; neist 6486 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CACNA1D

10

kohad geenis CACNA1D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNA1D 319,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CACNA1D seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CACNA1D võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1D geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. CACNA1D geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1d

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test