Geen
CLDN10
claudin 10
- HGNC 2033(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000134873(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9071(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 13q32.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 13: 95 552 720–95 579 759 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 27 kb
- Valk
- 228 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- OSP-L, CPETRL3
- MANE Select transkript
- ENST00000299339.3NM_006984.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CLDN10 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Familiarne hipomagneseemia
- HELIX sündroomAutosoomne retsessiivne
Retsessiivne CLDN10 häire, millega kaasnevad vähenenud higistamine, kuivad silmad ja suu ning neerudes soola kadu koos kõrge veres magneesiumisisaldusega.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine selgitab elektrolüütide leide ja suunab toetavat ravi.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas CLDN10 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 27 kb; neist 687 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CLDN10
3
kohad geenis CLDN10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLDN10 27 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).
Geeniga CLDN10 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CLDN10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CLDN10 geen: claudin 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cldn10
Dante Labs. CLDN10 geen: claudin 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cldn10
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast