Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HNF1A

HNF1 homeobox A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 120 978 543–121 002 512 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 24 kb
Valk
631 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HNF1, LFB1, HNF1α
Varasemad tähised
MODY3, TCF1
MANE Select transkript
ENST00000257555.11NM_000545.8
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)

    • Autosoomne dominantne

      MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas HNF1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub HNF1A. HNF1A ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 12, vahemikus 120 490 528 kuni 121 490 527.Kromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbSRSF9: 120 456 138–120 495 946, pöördne ahelSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, otsene ahelDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, pöördne ahelCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, otsene ahelRNF10: 120 534 697–120 534 957, otsene ahelPOP5: 120 573 578–120 581 411, pöördne ahelPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, otsene ahelCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, otsene ahelMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, otsene ahelUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, otsene ahelACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, pöördne ahelSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, otsene ahelHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, pöördne ahelC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, pöördne ahelOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, otsene ahelP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, otsene ahelP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, pöördne ahelCAMKK2ANAPC5: 121 308 243–121 399 896, pöördne ahelANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, otsene ahelRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, pöördne ahelKDM2BHNF1A skeem: 10 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 120 978 543–120 979 094, 552 alust. Eksonis 1 on 47 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 120 988 833–120 989 032, 200 alust. Eksonis 2 on 56 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 120 993 520–120 993 706, 187 alust. Eksonis 3 on 42 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 120 994 164–120 994 405, 242 alust. Eksonis 4 on 41 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 120 996 262–120 996 413, 152 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 120 996 541–120 996 742, 202 alust. Eksonis 6 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 120 997 474–120 997 665, 192 alust. Eksonis 7 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 120 999 268–120 999 389, 122 alust. Eksonis 8 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 120 999 483–120 999 627, 145 alust. Eksonis 9 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 121 001 065–121 002 512, 1448 alust. Eksonis 10 on 8 varianti, millel on leht. Loetle need12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 24 kb; neist 1896 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HNF1A

246

kohad geenis HNF1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HNF1A 24 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Variandid, millel on leht (245)

Siin on HNF1A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A15Gfs*15c.42_51delinsTGEkson 1120 978 810Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A116Tc.346G>AEkson 2120 988 852Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A116Vc.347C>TEkson 2120 988 853Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A209Ec.626C>AEkson 3120 993 619Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A209Sfs*11c.620dupEkson 3120 993 609Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A239Tc.715G>AEkson 4120 994 165Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A276Dc.827C>AEkson 4120 994 277Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A276Gc.827C>GEkson 4120 994 277Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A406Vc.1217C>TEkson 6120 996 650Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A501Tc.1501G>AEkson 7120 997 665Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 245 HNF1A varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga HNF1A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HNF1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HNF1A geen: HNF1 homeobox A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hnf1a

Vancouver

Dante Labs. HNF1A geen: HNF1 homeobox A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hnf1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test