Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CISD2

CDGSH iron sulfur domain 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q24
Koordinaadid
Kromosoom 4: 102 868 992–102 892 807 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 23,8 kb
Valk
135 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Miner1, ERIS, NAF-1
Varasemad tähised
ZCD2, WFS2
MANE Select transkript
ENST00000273986.10NM_001008388.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Wolframi sündroom ja WFS1 spekter

    • Wolframi sündroomAutosoomne retsessiivne

      Progresseeruv lapseeas alanud diabeet ja nägemisnärvi atroofia, sageli koos diabetes insipidusega, kuulmiskaotuse ja neroloogiliste tunnustega (WFS1, CISD2).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab diabeedi ravi ning võimaldab planeerida silma-, kuulmis-, uriinisüsteemi ja neuroloogilist jälgimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CISD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CISD2. CISD2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 4, vahemikus 102 380 900 kuni 103 380 899.Kromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbSLC39A8: 102 251 037–102 431 258, pöördne ahelSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, otsene ahelNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, pöördne ahelMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, pöördne ahelUBE2D3CISD2: 102 868 992–102 892 807, otsene ahelCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, pöördne ahelSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, pöördne ahelSLC9B2BDH2: 103 077 592–103 099 885, pöördne ahelBDH2CENPE: 103 105 349–103 198 463, pöördne ahelCENPECISD2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 102 868 992–102 869 187, 196 alustEkson 2: 102 885 216–102 885 430, 215 alustEkson 3: 102 887 341–102 892 807, 5467 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 23,8 kb; neist 408 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CISD2

1

koht geenis CISD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CISD2 23,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CISD2 geen: CDGSH iron sulfur domain 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cisd2

Vancouver

Dante Labs. CISD2 geen: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cisd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test