Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CNBP

CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 129 167 827–129 183 896 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 16,1 kb
Valk
177 aminohapet
Tuntud ka kui
RNF163, ZCCHC22, CNBP1
Varasemad tähised
DM2, ZNF9
MANE Select transkript
ENST00000422453.7NM_003418.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Miotoonne düstroofia

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik progresseeruv lihashaigus. Seda iseloomustavad lihaste atroofia ja hüpotoonia, katarakt, südame juhtesüsteemi häired ja endokrinopaatiad.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Mexiletiin miotoonia korral; südame stimulaator/ICD juhtesüsteemi haiguse korral; mitteinvasiivne ventilatsioon hingamispuudulikkuse korral; iga-aastane südame- ja kopsujälgimine; teatud anesteetikumide vältimine

Kuidas CNBP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CNBP. CNBP ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 3, vahemikus 128 675 862 kuni 129 675 861.Kromosoom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbRPN1: 128 619 968–128 681 075, pöördne ahelRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, otsene ahelRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, otsene ahelACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, pöördne ahelCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, otsene ahelEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, otsene ahelGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, pöördne ahelRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, pöördne ahelISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, pöördne ahelISY1CNBP: 129 167 827–129 183 896, pöördne ahelCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, otsene ahelCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, otsene ahelHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, pöördne ahelH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, pöördne ahelEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, otsene ahelIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, pöördne ahelMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, otsene ahelRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, otsene ahelH1-8PLXND1: 129 555 213–129 606 826, pöördne ahelPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, pöördne ahelTMCC1CNBP skeem: 5 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 5: 129 167 827–129 170 570, 2744 alustEkson 4: 129 171 079–129 171 277, 199 alustEkson 3: 129 171 446–129 171 538, 93 alustEkson 2: 129 171 634–129 171 771, 138 alustEkson 1: 129 183 776–129 183 896, 121 alust54215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 16,1 kb; neist 534 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CNBP seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CNBP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CNBP geen: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cnbp

Vancouver

Dante Labs. CNBP geen: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cnbp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test