Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTHFD1

methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 64 388 353–64 460 025 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 71,7 kb
Valk
935 aminohapet
Varasemad tähised
MTHFC, MTHFD
MANE Select transkript
ENST00000652337.1NM_005956.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MTHFD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MTHFD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub MTHFD1. MTHFD1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 14, vahemikus 63 924 189 kuni 64 924 188.Kromosoom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSYNE2: 63 761 899–64 228 142, otsene ahelSYNE2ESR2: 64 084 232–64 338 112, pöördne ahelESR2MTHFD1: 64 388 353–64 460 025, otsene ahelMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, pöördne ahelZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, otsene ahelAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, otsene ahelZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, otsene ahelHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, otsene ahelPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, otsene ahelPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, pöördne ahelSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, otsene ahelCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, otsene ahelCHURC1-FNTBMTHFD1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 64 388 353–64 388 468, 116 alustEkson 2: 64 400 793–64 400 877, 85 alustEkson 3: 64 411 090–64 411 149, 60 alustEkson 4: 64 412 472–64 412 525, 54 alustEkson 5: 64 415 358–64 415 494, 137 alustEkson 6: 64 415 639–64 415 739, 101 alustEkson 7: 64 417 888–64 418 024, 137 alustEkson 8: 64 419 814–64 419 925, 112 alustEkson 9: 64 424 804–64 424 931, 128 alustEkson 10: 64 425 730–64 425 827, 98 alustEkson 11: 64 426 019–64 426 192, 174 alustEkson 12: 64 427 337–64 427 473, 137 alustEkson 13: 64 430 184–64 430 230, 47 alustEkson 14: 64 431 532–64 431 639, 108 alustEkson 15: 64 431 787–64 431 861, 75 alustEkson 16: 64 435 569–64 435 671, 103 alustEkson 17: 64 439 096–64 439 172, 77 alustEkson 18: 64 440 126–64 440 266, 141 alustEkson 19: 64 441 385–64 441 453, 69 alustEkson 20: 64 442 054–64 442 165, 112 alustEkson 21: 64 442 263–64 442 402, 140 alustEkson 22: 64 444 693–64 444 734, 42 alustEkson 23: 64 448 217–64 448 317, 101 alustEkson 24: 64 449 445–64 449 622, 178 alustEkson 25: 64 453 754–64 453 861, 108 alustEkson 26: 64 454 723–64 454 875, 153 alustEkson 27: 64 458 214–64 458 307, 94 alustEkson 28: 64 459 759–64 460 025, 267 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 71,7 kb; neist 2808 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MTHFD1

14

kohad geenis MTHFD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTHFD1 71,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTHFD1 geen: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mthfd1

Vancouver

Dante Labs. MTHFD1 geen: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mthfd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test