Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MC4R

melanocortin 4 receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 18: 60 371 062–60 372 775 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 1,7 kb
Valk
332 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000299766.5NM_005912.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogeenne rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

    • Päriliku päritoluga rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

      Varajases eas algav raske rasvumine, mis on põhjustatud isutuse reguleerimise ühe geeni defektidest, sh MC4R, SIM1 (domineeriv) ning LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (retsessiivne) puudulikkus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnede vormide puhul on saadaval sihtravimid: metreleptiin leptiini puudulikkuse korral ning setmelanotiid POMC, PCSK1 ja LEPR puudulikkuse korral.

Kuidas MC4R on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub MC4R. MC4R ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 18, vahemikus 59 871 919 kuni 60 871 918.Kromosoom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59 899 644–59 904 305, otsene ahelPMAIP1MC4R: 60 371 062–60 372 775, pöördne ahelMC4RMC4R skeem: üks eksoon kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 1: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 60 371 062–60 372 775, 1714 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 1,7 kb; neist 999 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MC4R

24

kohad geenis MC4R, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MC4R 1,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MC4R geen: melanocortin 4 receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. MC4R geen: melanocortin 4 receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mc4r

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test