Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q41
Koordinaadid
Kromosoom 1: 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 18,1 kb
Valk
485 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
MANE Select transkript
ENST00000366926.4NM_018713.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud mangaani transporterite häired

    • Hüpermanganeemia düstooniagaAutosoomne retsessiivne

      Mangaani kogunemine ajju ja teistesse organitesse, mida põhjustavad variandid geenis SLC30A10 või SLC39A14. See viib progresseeruva düstoonia ja parkinsonismini ning geeni SLC30A10 korral ka maksahaiguse ja polütsütemiani.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab varast ravi kelaatravi ja raua lisamisega, mis võib vähendada mangaanisisaldust ning võib parandada sümptomeid või peatada nende süvenemise.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC30A10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SLC30A10. SLC30A10 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 219 419 501 kuni 220 419 500.Kromosoom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, pöördne ahelZC3H11BSLC30A10: 219 910 445–219 928 557, pöördne ahelSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, pöördne ahelEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, pöördne ahelBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, otsene ahelIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, pöördne ahelRAB3GAP2SLC30A10 skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 219 910 445–219 915 948, 5504 alustEkson 3: 219 918 255–219 918 494, 240 alustEkson 2: 219 927 028–219 927 105, 78 alustEkson 1: 219 927 801–219 928 557, 757 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 18,1 kb; neist 1458 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC30A10

3

kohad geenis SLC30A10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC30A10 18,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC30A10 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC30A10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC30A10 geen: solute carrier family 30 member 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. SLC30A10 geen: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc30a10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test