Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CC2D1A

coiled-coil and C2 domain containing 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 13 906 201–13 930 879 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 24,7 kb
Valk
951 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20241, MRT3, Freud-1, Lgd2, TAPE, Aki-1
MANE Select transkript
ENST00000318003.11NM_017721.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CC2D1A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CC2D1A. CC2D1A ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 19, vahemikus 13 418 540 kuni 14 418 539.Kromosoom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbCACNA1A: 13 206 442–13 624 489, pöördne ahelCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, otsene ahelYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, otsene ahelMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, otsene ahelC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, otsene ahelZSWIM4NANOS3: 13 862 063–13 880 757, otsene ahelNANOS3BRME1: 13 882 343–13 906 572, pöördne ahelBRME1CC2D1A: 13 906 201–13 930 879, otsene ahelCC2D1APODNL1: 13 931 183–13 953 392, pöördne ahelPODNL1DCAF15: 13 952 459–13 961 449, otsene ahelDCAF15RFX1: 13 961 529–14 007 084, pöördne ahelRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, otsene ahelRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, otsene ahelIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, pöördne ahelPALM3MISP3: 14 072 108–14 075 062, otsene ahelMISP3C19orf67: 14 081 624–14 085 875, pöördne ahelSAMD1: 14 086 762–14 091 036, pöördne ahelSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 118 084, pöördne ahelPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, pöördne ahelASF1B: 14 119 512–14 136 622, pöördne ahelASF1BADGRL1: 14 147 743–14 206 852, pöördne ahelADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, otsene ahelADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, pöördne ahelDDX39ACC2D1A skeem: 29 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 13 906 201–13 906 501, 301 alustEkson 2: 13 909 823–13 909 958, 136 alustEkson 3: 13 912 323–13 912 438, 116 alustEkson 4: 13 912 528–13 912 593, 66 alustEkson 5: 13 913 168–13 913 302, 135 alustEkson 6: 13 913 404–13 913 638, 235 alustEkson 7: 13 918 070–13 918 194, 125 alustEkson 8: 13 918 504–13 918 576, 73 alustEkson 9: 13 918 746–13 918 817, 72 alustEkson 10: 13 918 912–13 919 042, 131 alustEkson 11: 13 919 130–13 919 202, 73 alustEkson 12: 13 919 818–13 919 951, 134 alustEkson 13: 13 920 557–13 920 668, 112 alustEkson 14: 13 920 750–13 920 922, 173 alustEkson 15: 13 923 333–13 923 455, 123 alustEkson 16: 13 923 548–13 923 606, 59 alustEkson 17: 13 923 695–13 923 811, 117 alustEkson 18: 13 926 517–13 926 590, 74 alustEkson 19: 13 926 667–13 926 725, 59 alustEkson 20: 13 926 821–13 926 872, 52 alustEkson 21: 13 926 978–13 927 077, 100 alustEkson 22: 13 927 175–13 927 265, 91 alustEkson 23: 13 927 893–13 928 030, 138 alustEkson 24: 13 928 124–13 928 188, 65 alustEkson 25: 13 929 379–13 929 442, 64 alustEkson 26: 13 929 534–13 929 660, 127 alustEkson 27: 13 930 078–13 930 154, 77 alustEkson 28: 13 930 242–13 930 289, 48 alustEkson 29: 13 930 375–13 930 879, 505 alust1510152025295′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 24,7 kb; neist 2856 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CC2D1A

    23

    kohad geenis CC2D1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CC2D1A 24,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga CC2D1A seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CC2D1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CC2D1A geen: coiled-coil and C2 domain containing 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cc2d1a

    Vancouver

    Dante Labs. CC2D1A geen: coiled-coil and C2 domain containing 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cc2d1a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test