Geen
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000141759↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10907↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 18q23
- Koordinaadid
- Kromosoom 18: 79 970 813–79 988 563 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 17,8 kb
- Valk
- 142 aminohapet
- Tuntud ka kui
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Varasemad tähised
- TXNL4
- MANE Select transkript
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/txnl4a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe TXNL4A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TXNL4A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TXNL4A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 17,8 kb; neist 429 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: TXNL4A
5
TXNL4A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu TXNL4A geeni 17,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,5 kb eksoneid.
Geeniga TXNL4A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TXNL4A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
Näita veel 13 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TXNL4A geen: thioredoxin like 4A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/txnl4a
Dante Labs. TXNL4A geen: thioredoxin like 4A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/txnl4a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast