Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.33
Koordinaadid
Kromosoom 14: 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 139,5 kb
Valk
1411 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
KIAA0329
MANE Select transkript
ENST00000359520.12NM_014844.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia 49Autosoomne retsessiivne

      Iga pärilik spastiline paraplegia, mille haiguse põhjuseks on TECPR2 geeni mutatsioon.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TECPR2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub TECPR2. TECPR2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 14, vahemikus 101 932 709 kuni 102 932 708.Kromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, otsene ahelDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, pöördne ahelHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, otsene ahelWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, pöördne ahelMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, otsene ahelZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, pöördne ahelCINPTECPR2: 102 362 941–102 502 477, otsene ahelTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, pöördne ahelANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, otsene ahelRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, otsene ahelTRAF3AMN: 102 922 639–102 933 596, otsene ahelAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, pöördne ahelCDC42BPBTECPR2 skeem: 20 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 102 362 941–102 363 116, 176 alustEkson 2: 102 376 650–102 376 940, 291 alustEkson 3: 102 407 338–102 407 466, 129 alustEkson 4: 102 408 488–102 408 619, 132 alustEkson 5: 102 414 636–102 414 793, 158 alustEkson 6: 102 424 979–102 425 291, 313 alustEkson 7: 102 428 250–102 428 382, 133 alustEkson 8: 102 431 796–102 432 128, 333 alustEkson 9: 102 434 235–102 435 211, 977 alustEkson 10: 102 438 022–102 438 205, 184 alustEkson 11: 102 440 436–102 440 609, 174 alustEkson 12: 102 443 647–102 443 827, 181 alustEkson 13: 102 445 806–102 445 947, 142 alustEkson 14: 102 449 629–102 449 869, 241 alustEkson 15: 102 450 560–102 450 649, 90 alustEkson 16: 102 452 394–102 452 627, 234 alustEkson 17: 102 465 141–102 465 289, 149 alustEkson 18: 102 496 979–102 497 120, 142 alustEkson 19: 102 497 570–102 497 719, 150 alustEkson 20: 102 498 103–102 502 477, 4375 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 139,5 kb; neist 4236 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TECPR2

124

kohad geenis TECPR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TECPR2 139,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TECPR2 geen: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. TECPR2 geen: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tecpr2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test