Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRDX3

peroxiredoxin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q26.11
Koordinaadid
Kromosoom 10: 119 167 720–119 178 812 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 11,1 kb
Valk
256 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MER5, AOP-1, SP-22
Varasemad tähised
AOP1
MANE Select transkript
ENST00000298510.4NM_006793.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PRDX3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PRDX3. PRDX3 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 118 673 266 kuni 119 673 265.Kromosoom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118 672 231–118 755 249, pöördne ahelCACUL1NANOS1: 119 029 714–119 042 800, otsene ahelNANOS1EIF3A: 119 033 670–119 080 867, pöördne ahelEIF3ADENND10: 119 104 052–119 137 986, otsene ahelDENND10SFXN4: 119 120 955–119 165 724, pöördne ahelSFXN4PRDX3: 119 167 720–119 178 812, pöördne ahelPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, otsene ahelGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, pöördne ahelRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, pöördne ahelTIAL1BAG3: 119 650 879–119 677 913, otsene ahelBAG3PRDX3 skeem: 7 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 119 167 720–119 168 533, 814 alustEkson 6: 119 169 177–119 169 342, 166 alustEkson 5: 119 172 382–119 172 485, 104 alustEkson 4: 119 173 737–119 173 872, 136 alustEkson 3: 119 174 451–119 174 592, 142 alustEkson 2: 119 177 021–119 177 153, 133 alustEkson 1: 119 178 755–119 178 812, 58 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 11,1 kb; neist 771 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRDX3

3

kohad geenis PRDX3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRDX3 11,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDX3 geen: peroxiredoxin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prdx3

Vancouver

Dante Labs. PRDX3 geen: peroxiredoxin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prdx3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test