Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 3 880 685–3 928 082 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 47,4 kb
Valk
371 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BNIP-H
MANE Select transkript
ENST00000450849.7NM_033064.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas ATCAY on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ATCAY. ATCAY ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 19, vahemikus 3 404 384 kuni 4 404 383.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC: 3 314 403–3 469 217, otsene ahelNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, pöördne ahelSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, pöördne ahelSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, pöördne ahelDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, otsene ahelFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, pöördne ahelMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, otsene ahelHMG20B: 3 572 692–3 579 088, otsene ahelHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, otsene ahelGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, pöördne ahelTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, pöördne ahelCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, pöördne ahelPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, otsene ahelTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, pöördne ahelAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, otsene ahelMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, pöördne ahelRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, pöördne ahelMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, pöördne ahelZFR2ATCAY: 3 880 685–3 928 082, otsene ahelATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, otsene ahelNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, pöördne ahelDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, pöördne ahelEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, otsene ahelPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, pöördne ahelZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, pöördne ahelMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, otsene ahelCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, pöördne ahelSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, otsene ahelANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, otsene ahelEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, otsene ahelYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, otsene ahelSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, pöördne ahelTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, otsene ahelFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, pöördne ahelSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, otsene ahelMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, pöördne ahelSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, otsene ahelCHAF1AATCAY skeem: 13 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 880 685–3 881 008, 324 alustEkson 2: 3 885 727–3 885 844, 118 alustEkson 3: 3 902 487–3 902 545, 59 alustEkson 4: 3 905 434–3 905 655, 222 alustEkson 5: 3 907 734–3 907 919, 186 alustEkson 6: 3 908 268–3 908 370, 103 alustEkson 7: 3 909 486–3 909 617, 132 alustEkson 8: 3 910 803–3 910 889, 87 alustEkson 9: 3 913 758–3 913 856, 99 alustEkson 10: 3 917 742–3 917 777, 36 alustEkson 11: 3 918 806–3 918 877, 72 alustEkson 12: 3 920 766–3 920 798, 33 alustEkson 13: 3 924 583–3 928 082, 3500 alust124681012135′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 47,4 kb; neist 1116 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ATCAY

    1

    koht geenis ATCAY, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATCAY 47,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATCAY geen: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. ATCAY geen: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atcay

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test