Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

VPS35

VPS35 retromer complex component

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 46 656 132–46 689 178 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 33 kb
Valk
796 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10752, MEM3, PARK17
MANE Select transkript
ENST00000299138.12NM_018206.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas VPS35 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub VPS35. VPS35 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 16, vahemikus 46 172 655 kuni 47 172 654.Kromosoom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, pöördne ahelSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 178, pöördne ahelVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, otsene ahelORC6MYLK3: 46 701 568–46 790 407, pöördne ahelMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, pöördne ahelHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, otsene ahelGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, pöördne ahelDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, pöördne ahelNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, pöördne ahelITFG1VPS35 skeem: 17 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 46 656 132–46 660 651, 4520 alustEkson 16: 46 661 718–46 661 861, 144 alustEkson 15: 46 662 243–46 662 482, 240 alustEkson 14: 46 662 983–46 663 162, 180 alustEkson 13: 46 668 930–46 669 052, 123 alustEkson 12: 46 671 705–46 671 860, 156 alustEkson 11: 46 672 265–46 672 472, 208 alustEkson 10: 46 674 314–46 674 462, 149 alustEkson 9: 46 674 564–46 674 660, 97 alustEkson 8: 46 676 583–46 676 692, 110 alustEkson 7: 46 677 315–46 677 398, 84 alustEkson 6: 46 678 943–46 679 156, 214 alustEkson 5: 46 680 671–46 680 853, 183 alustEkson 4: 46 681 377–46 681 500, 124 alustEkson 3: 46 682 079–46 682 175, 97 alustEkson 2: 46 683 508–46 683 606, 99 alustEkson 1: 46 689 131–46 689 178, 48 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 33 kb; neist 2391 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VPS35

3

kohad geenis VPS35, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS35 33 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga VPS35 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida VPS35 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS35 geen: VPS35 retromer complex component. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps35

Vancouver

Dante Labs. VPS35 geen: VPS35 retromer complex component [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps35

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test