Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.43
Koordinaadid
Kromosoom 19: 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 75 kb
Valk
1149 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Varasemad tähised
NALP5
MANE Select transkript
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • pärilik munarakkude küpsemise defekt
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Imprintingu häired: Prader-Willi, Silver-Russell ja Beckwith-Wiedemanni sündroom

    • Beckwith-Wiedemanni sündroom

      Liigkasvu häire, mis on põhjustatud imprintingu muutustest 11p15 piirkonnas (mõnikord ka CDKN1C variantidest). See võib põhjustada suurt sünnikaalu, suurenenud keelt, kõhuseina defekte ning suuremat riski lapseeas tekkida kasvajatele, nagu Wilmsi kasvaja.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos viib lapseea kasvajate jälgimiseni, sealhulgas kõhu ultraheliuuringuni.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NLRP5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NLRP5. NLRP5 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 19, vahemikus 55 524 293 kuni 56 524 292.Kromosoom 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55 528 607–55 537 143, pöördne ahelSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, pöördne ahelSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, pöördne ahelZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, pöördne ahelZNF524: 55 599 714–55 603 592, otsene ahelZNF865: 55 605 502–55 617 269, otsene ahelZNF784: 55 620 741–55 624 570, pöördne ahelZNF581: 55 624 664–55 647 294, otsene ahelZNF581ZNF580: 55 635 003–55 643 470, otsene ahelZNF580CCDC106: 55 640 967–55 653 161, otsene ahelCCDC106U2AF2: 55 654 115–55 674 717, otsene ahelU2AF2EPN1: 55 675 109–55 709 858, otsene ahelEPN1NLRP9: 55 708 438–55 738 402, pöördne ahelNLRP9RFPL4A: 55 759 043–55 763 424, otsene ahelRFPL4ARFPL4AL1: 55 769 118–55 773 420, otsene ahelRFPL4AL1NLRP11: 55 785 397–55 836 800, pöördne ahelNLRP11NLRP4: 55 836 540–55 881 855, otsene ahelNLRP4NLRP13: 55 891 699–55 932 336, pöördne ahelNLRP13NLRP8: 55 947 832–55 981 158, otsene ahelNLRP8NLRP5: 55 986 775–56 061 810, otsene ahelNLRP5ZNF787: 56 087 366–56 121 534, pöördne ahelZNF787ZNF444: 56 132 599–56 160 897, otsene ahelZNF444GALP: 56 176 001–56 185 775, otsene ahelGALPZSCAN5B: 56 189 686–56 197 815, pöördne ahelZSCAN5BZSCAN5C: 56 202 273–56 209 461, otsene ahelZSCAN5CZSCAN5A: 56 219 670–56 368 383, pöördne ahelZSCAN5AEDDM13: 56 272 735–56 310 454, otsene ahelEDDM13ZNF582: 56 375 840–56 393 606, pöördne ahelZNF582ZNF583: 56 397 966–56 436 035, otsene ahelZNF583ZNF667: 56 438 631–56 478 099, pöördne ahelZNF667ZNF471: 56 507 730–56 530 276, otsene ahelZNF471NLRP5 skeem: 15 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 55 986 775–55 986 821, 47 alustEkson 2: 56 003 736–56 004 095, 360 alustEkson 3: 56 008 788–56 008 853, 66 alustEkson 4: 56 015 742–56 015 798, 57 alustEkson 5: 56 019 342–56 019 398, 57 alustEkson 6: 56 020 375–56 020 431, 57 alustEkson 7: 56 026 913–56 028 509, 1597 alustEkson 8: 56 032 611–56 032 781, 171 alustEkson 9: 56 033 542–56 033 709, 168 alustEkson 10: 56 038 025–56 038 195, 171 alustEkson 11: 56 040 922–56 041 092, 171 alustEkson 12: 56 050 418–56 050 588, 171 alustEkson 13: 56 053 638–56 053 808, 171 alustEkson 14: 56 058 240–56 058 410, 171 alustEkson 15: 56 061 396–56 061 810, 415 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 75 kb; neist 3450 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NLRP5

2

kohad geenis NLRP5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NLRP5 75 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRP5 geen: NLR family pyrin domain containing 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. NLRP5 geen: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nlrp5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test