Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

F12

coagulation factor XII

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 177 402 141–177 409 564 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 7,4 kb
Valk
615 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000253496.4NM_000505.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik angioödeem

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik angioödeem (HAE) on geneetiline haigus, mida iseloomustavad ajutised ja korduvad naha alla ja/või limaskesta alla tekkivad turseseisundid, mis põhjustavad turset ja/või kõhuvalu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Vajaduspõhine ravi: C1-INH kontsentraat, ikatibant (B2-retseptori antagonist) või ekallantiid; profülaktika: lanadelumab, garadakumab, C1-INH kontsentraat; 3. tüübi korral vältida östrogeeni sisaldavaid ravimeid

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas F12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub F12. F12 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 5, vahemikus 176 905 853 kuni 177 905 852.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbUIMC1: 176 902 225–177 022 646, pöördne ahelUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, otsene ahelZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, otsene ahelFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, otsene ahelNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, pöördne ahelRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, pöördne ahelMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, otsene ahelPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, pöördne ahelLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, otsene ahelRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, otsene ahelSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, pöördne ahelPFN3F12: 177 402 141–177 409 564, pöördne ahelF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, otsene ahelGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, otsene ahelPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, pöördne ahelDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, pöördne ahelPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, pöördne ahelDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, pöördne ahelDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, pöördne ahelFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, otsene ahelTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, otsene ahelB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, pöördne ahelFAM153AF12 skeem: 14 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 177 402 141–177 402 459, 319 alustEkson 13: 177 402 550–177 402 698, 149 alustEkson 12: 177 403 254–177 403 397, 144 alustEkson 11: 177 403 481–177 403 617, 137 alustEkson 10: 177 403 859–177 404 090, 232 alustEkson 9: 177 404 196–177 404 413, 218 alustEkson 8: 177 404 499–177 404 664, 166 alustEkson 7: 177 404 810–177 404 914, 105 alustEkson 6: 177 405 054–177 405 185, 132 alustEkson 5: 177 405 323–177 405 433, 111 alustEkson 4: 177 405 735–177 405 805, 71 alustEkson 3: 177 405 962–177 406 061, 100 alustEkson 2: 177 409 046–177 409 103, 58 alustEkson 1: 177 409 471–177 409 564, 94 alust14131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 7,4 kb; neist 1848 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse F12

13

kohad geenis F12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F12 7,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). F12 geen: coagulation factor XII. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f12

Vancouver

Dante Labs. F12 geen: coagulation factor XII [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test