Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Tall chin

Increased vertical distance from the vermillion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.

HPO HP:0400000

Kokkuvõte

Teised nimetused
Increased height of chin, Long chin, Long lower third of face, Increased height of menton region, Vertical excess of chin, Vertical hyperplasia of chin
Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

10 geeni on seotud tunnusega Tall chin

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Tall chin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CILK1ciliogenesis associated kinase 1AlatiEsineb 1 haiguses
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
OPHN1oligophrenin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MYH8myosin heavy chain 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
TLK2tousled like kinase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the chin

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test