Tunnused

Geeniga NPM1 seotud tunnused

nucleophosmin 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NPM1 97 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

NPM1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of neutrophils	Väga sageli (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Väga sageli (80–99%)
Low platelet count	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of coagulation	Sageli (30–79%)
Bleeding gums	Sageli (30–79%)
Bleeding tendency	Sageli (30–79%)
Blood spots	Sageli (30–79%)
Bloody nose	Sageli (30–79%)
Bone marrow failure	Sageli (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Sageli (30–79%)
Bruising susceptibility	Sageli (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Sageli (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Sageli (30–79%)
Ecchymosis	Sageli (30–79%)
Low blood cell count	Sageli (30–79%)
Petechiae	Sageli (30–79%)
Cancer of lymphatic system	Mõnikord (5–29%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Mõnikord (5–29%)
Elevated white blood count	Mõnikord (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Mõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil count	Mõnikord (5–29%)
Oral cavity bleeding	Mõnikord (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal blistering of the skin	Väga sageli (80–99%)
Abnormal fingernails	Väga sageli (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Väga sageli (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Väga sageli (80–99%)
Poor nail formation	Väga sageli (80–99%)
Absent/small skin	Sageli (30–79%)
Absent/small toenails	Sageli (30–79%)
Excessive sweating	Sageli (30–79%)
Open skin sore	Sageli (30–79%)
Patchy loss of skin color	Sageli (30–79%)
Sparse hair	Sageli (30–79%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)
Premature graying of hair	Mõnikord (5–29%)
Skin vesicle	Mõnikord (5–29%)
White hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oral white patch	Väga sageli (80–99%)
Abnormal dentition	Sageli (30–79%)
Dental cavities	Sageli (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Sageli (30–79%)
Gum disease	Sageli (30–79%)
Taurodontia	Sageli (30–79%)
Abnormal eyelashes	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Mõnikord (5–29%)
Gum enlargement	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of eyelids	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of the mouth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal connection between trachea and esophagus	Sageli (30–79%)
Anorectal anomaly	Sageli (30–79%)
Anorexia	Sageli (30–79%)
Malabsorption	Sageli (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Sageli (30–79%)
Abdominal pain	Mõnikord (5–29%)
Cancer of the pancreas	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Liver failure	Mõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle weakness	Sageli (30–79%)
Recurrent fractures	Sageli (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Mõnikord (5–29%)
Bone pain	Mõnikord (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Mõnikord (5–29%)
Osteoporosis	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal morphology of female internal genitalia	Sageli (30–79%)
Narrowing of the urethra	Sageli (30–79%)
Abnormality of the testis	Mõnikord (5–29%)
Displacement of the urethral meatus	Mõnikord (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Telangiectasia of the skin	Sageli (30–79%)
Increased spleen size	Mõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cellular immunodeficiency	Sageli (30–79%)
Chronic infection	Sageli (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the pharynx	Sageli (30–79%)
Exertional breathlessness	Sageli (30–79%)
Wet cough	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)
Weight loss	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Sageli (30–79%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)
Blood in urine	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse metaphyseal trabecularization	Sageli (30–79%)
Thickening of palms and soles	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Addictive alcohol use	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Harva (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NPM1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test