Geen
FBXW11
F-box and WD repeat domain containing 11
- HGNC 13607↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000072803↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23291↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q35.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 171 861 549–172 006 638 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 145,1 kb
- Valk
- 563 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA0696, Fbw1b, BTRCP2, BTRC2, Hos, Fbw11
- Varasemad tähised
- FBXW1B
- MANE Select transkript
- ENST00000517395.6NM_001378974.1
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fbxw11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe FBXW11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FBXW11 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FBXW11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 145,1 kb; neist 1692 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: FBXW11
8
FBXW11 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu FBXW11 geeni 145,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,4 kb eksoneid.
Geeniga FBXW11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FBXW11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Lateral ventricle dilatation
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FBXW11 geen: F-box and WD repeat domain containing 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbxw11
Dante Labs. FBXW11 geen: F-box and WD repeat domain containing 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbxw11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast