Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UQCC2

ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 33 696 764–33 711 700 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 14,9 kb
Valk
126 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC14833, bA6B20.2, M19, Cbp6
Varasemad tähised
C6orf125, MNF1
MANE Select transkript
ENST00000607484.6NM_032340.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas UQCC2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub UQCC2. UQCC2 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 6, vahemikus 33 204 232 kuni 34 204 231.Kromosoom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, otsene ahelSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, otsene ahelHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, otsene ahelRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, pöördne ahelVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, otsene ahelB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelWDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelPFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelRGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelTAPBP: 33 299 694–33 314 284, pöördne ahelZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahelDAXX: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, otsene ahelKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, otsene ahelPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, pöördne ahelCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, otsene ahelSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, otsene ahelZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, pöördne ahelBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, otsene ahelITPR3UQCC2: 33 696 764–33 711 700, pöördne ahelUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, pöördne ahelIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, pöördne ahelLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, pöördne ahelMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, pöördne ahelGRM4UQCC2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 4: 33 696 764–33 697 750, 987 alustEkson 3: 33 700 444–33 700 513, 70 alustEkson 2: 33 701 346–33 701 420, 75 alustEkson 1: 33 711 549–33 711 700, 152 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 14,9 kb; neist 381 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse UQCC2

    1

    koht geenis UQCC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UQCC2 14,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UQCC2 geen: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uqcc2

    Vancouver

    Dante Labs. UQCC2 geen: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uqcc2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test