Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Elbow contracture

A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0034391

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

30 geeni on seotud tunnusega Elbow contracture

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Elbow contracture. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ALPK3alpha kinase 3AlatiEsineb 1 haiguses
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainAlatiEsineb 1 haiguses
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAlatiEsineb 2 haiguses
DSTdystoninAlatiEsineb 1 haiguses
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorAlatiEsineb 1 haiguses
FLNAfilamin AAlatiEsineb 1 haiguses
GTPBP2GTP binding protein 2AlatiEsineb 1 haiguses
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7AlatiEsineb 1 haiguses
MEGF10multiple EGF like domains 10AlatiEsineb 1 haiguses
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAlatiEsineb 1 haiguses
SCARF2scavenger receptor class F member 2AlatiEsineb 2 haiguses
SIK3SIK family kinase 3AlatiEsineb 1 haiguses
SNUPNsnurportin 1AlatiEsineb 1 haiguses
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3AlatiEsineb 1 haiguses
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeAlatiEsineb 1 haiguses
FILIP1filamin A interacting protein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FBN2fibrillin 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MYH3myosin heavy chain 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RYR3ryanodine receptor 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linkedMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FKRPfukutin related proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IGF2insulin like growth factor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Upper-limb joint contracture

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test