Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 27 199 587–27 212 268 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 12,7 kb
Valk
635 aminohapet
Tuntud ka kui
SMVT
MANE Select transkript
ENST00000310574.8NM_021095.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SLC5A6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SLC5A6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SLC5A6. SLC5A6 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 2, vahemikus 26 705 928 kuni 27 705 927.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, otsene ahelKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, otsene ahelSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, otsene ahelCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, otsene ahelDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, otsene ahelMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, otsene ahelTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, otsene ahelAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, pöördne ahelOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, otsene ahelKHK: 27 086 723–27 100 777, otsene ahelKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, pöördne ahelABHD1: 27 123 789–27 130 812, otsene ahelABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, pöördne ahelPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, pöördne ahelPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, otsene ahelTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 268, pöördne ahelSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, otsene ahelATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, otsene ahelCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, pöördne ahelSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, otsene ahelDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, otsene ahelTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, pöördne ahelUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, pöördne ahelGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, pöördne ahelGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, pöördne ahelEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, otsene ahelSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, pöördne ahelZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, pöördne ahelNRBP1: 27 427 790–27 442 260, otsene ahelNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, otsene ahelKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, pöördne ahelIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, pöördne ahelFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, otsene ahelGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, otsene ahelSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, otsene ahelZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, pöördne ahelCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, otsene ahelGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, pöördne ahelSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, otsene ahelSLC4A1APSLC5A6 skeem: 17 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 27 199 587–27 200 579, 993 alustEkson 16: 27 200 998–27 201 113, 116 alustEkson 15: 27 201 350–27 201 453, 104 alustEkson 14: 27 201 666–27 201 847, 182 alustEkson 13: 27 201 988–27 202 074, 87 alustEkson 12: 27 202 813–27 202 880, 68 alustEkson 11: 27 203 233–27 203 345, 113 alustEkson 10: 27 203 779–27 203 867, 89 alustEkson 9: 27 204 461–27 204 590, 130 alustEkson 8: 27 204 791–27 204 931, 141 alustEkson 7: 27 205 350–27 205 504, 155 alustEkson 6: 27 206 026–27 206 093, 68 alustEkson 5: 27 206 483–27 206 534, 52 alustEkson 4: 27 206 877–27 206 942, 66 alustEkson 3: 27 207 258–27 207 790, 533 alustEkson 2: 27 211 467–27 211 533, 67 alustEkson 1: 27 212 020–27 212 268, 249 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 12,7 kb; neist 1908 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC5A6

14

kohad geenis SLC5A6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC5A6 12,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A6 geen: solute carrier family 5 member 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a6

Vancouver

Dante Labs. SLC5A6 geen: solute carrier family 5 member 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test