Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Hook-shaped collarbone

Kliiniline nimetus: Lateral clavicle hook

An excessive upward convexity of the lateral clavicle.

HPO HP:0000895

Kokkuvõte

Teised nimetused
Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

16 geeni on seotud tunnusega Hook-shaped collarbone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hook-shaped collarbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
SCARF2scavenger receptor class F member 2AlatiEsineb 2 haiguses
SLC35D1solute carrier family 35 member D1AlatiEsineb 2 haiguses
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RBM8ARNA binding motif protein 8AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CCN2cellular communication network factor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFT172intraflagellar transport 172Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFT81intraflagellar transport 81Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
INTUinturned planar cell polarity proteinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
NEK1NIMA related kinase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ORC1origin recognition complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SKISKI proto-oncogenePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal collarbone

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test